Những Tiến Bộ Trong Ngành Thú Y - Liệu Pháp Gen Cho Bệnh Võng Mạc

2024 Tác giả: Daisy Haig | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-17 03:15

Tôi đã thay đổi rất nhiều kể từ khi tôi tốt nghiệp trường thú y cách đây gần 16 năm. Một chủ đề mà chúng tôi hầu như không đề cập đến là liệu pháp gen. Khi đó lĩnh vực này còn sơ khai (đặc biệt là khi nó áp dụng cho thú y), vì vậy bất cứ khi nào tôi thấy một nghiên cứu nói về việc sử dụng thành công liệu pháp gen ở bệnh nhân động vật, tôi đều ngồi dậy và chú ý. Gần đây, một nghiên cứu như vậy đã xuất hiện trên Kỷ yếu của Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia (PNAS).

Đầu tiên là một số thông tin cơ bản…

Các bệnh di truyền dẫn đến thoái hóa võng mạc và mù lòa ảnh hưởng đến cả chó và người. Trong thú y, chúng ta có xu hướng gộp tất cả chúng lại với nhau dưới thuật ngữ teo võng mạc tiến triển (PRA) mặc dù nghiên cứu đã xác định được một số khuyết tật di truyền cụ thể gây ra. Các dạng PRA khác nhau thường được chẩn đoán ở chó tha mồi Labrador, chó lông xù, chó săn lông, chó săn, chó lai Ailen, chó dachshunds, chó săn nhỏ, akitas, chó chăn cừu Úc, chó tha mồi vàng, samoyeds, beagles, chó chăn cừu Đức, chó huskies Siberia, chó sục Yorkshire, và Chó nước Bồ Đào Nha, nhưng tình trạng này cũng có thể ảnh hưởng đến các giống chó khác, và thậm chí là đột biến.

Đúng như tên gọi, teo võng mạc tiến triển là tình trạng võng mạc mất dần khả năng hoạt động theo thời gian. Võng mạc (một lớp mô nằm bên trong đáy mắt) chứa các tế bào cảm thụ ánh sáng, các tế bào đặc biệt chịu trách nhiệm chuyển đổi ánh sáng thành các tín hiệu thần kinh điện truyền đến não. Có hai loại thụ thể quang trong võng mạc:

• Hình nón - chủ yếu liên quan đến thị giác màu sắc
• Que - liên quan đến tầm nhìn đen trắng và ánh sáng yếu

Khi một con chó bị PRA, các cơ quan thụ cảm ánh sáng của nó sẽ kém đi. Thông thường, các que là thứ phát ra đầu tiên, đó là lý do tại sao những con chó đầu tiên có xu hướng gặp vấn đề với thị lực ban đêm. Cuối cùng, cả thanh và nón đều bị ảnh hưởng ở một mức độ đáng kể và hậu quả là mù lòa.

Canine PRA có thể được sử dụng như một mô hình động vật cho các bệnh võng mạc di truyền ở người. Các nhà khoa học tham gia vào nghiên cứu PNAS gần đây đã sử dụng những con chó bị PRA gây ra bởi cùng một đột biến gen có liên quan đến bệnh viêm võng mạc liên kết X ở người. Cụ thể, nguyên nhân là do một gen RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) bị lỗi.

Các nhà nghiên cứu đã chèn các gen RPGR chức năng vào virus, được trao cho những con chó mắc bệnh PRA. Các vi rút đã “lây nhiễm” các tế bào võng mạc của chó và chèn các gen chức năng này. Kết quả là, các tế bào võng mạc sau đó có thể tạo ra các protein bị thiếu trong tế bào hình que và tế bào hình nón của chó.

Kết quả của một nghiên cứu trước đây của cùng một nhóm các nhà khoa học cho thấy loại liệu pháp gen này khá hiệu quả khi nó được thiết lập rất sớm trong quá trình PRA. Nghiên cứu mới này thậm chí còn hứa hẹn hơn vì nó tiết lộ rằng liệu pháp gen có thể bảo vệ và thậm chí cải thiện thị lực của chó khi nó được bắt đầu ở giai đoạn sau của bệnh, sau khi 50% hoặc nhiều hơn số que và tế bào đã bị mất. Các lợi ích tiếp tục trong suốt thời gian 2 năm rưỡi của nghiên cứu.

Liệu pháp gen vẫn chưa có sẵn ngoài các nghiên cứu lâm sàng như thế này, nhưng nếu tiếp tục nghiên cứu, nó có thể sớm mang lại lợi ích cho cả loài chúng ta.

Tiến sĩ Jennifer Coates

Tài liệu tham khảo

Việc bắt giữ thành công cơ quan thụ cảm ánh sáng và giảm thị lực sẽ mở rộng cửa sổ điều trị của liệu pháp gen võng mạc cho các giai đoạn sau của bệnh. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 Ngày 27 tháng 10; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 ngày 12 tháng 10.